ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА MTHFR (A1298C) И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ
Боковая панель статьи
Основное содержимое статьи
Аннотация
Введение. Причинные и патогенетические механизмы формирования врожденных пороков челюстно-лицевой области (ВПЧЛО) до настоящего времени остаются полностью не раскрытыми [1, 5, 10]. Между тем, прогресс в медицинской науке, связанный с широким применением генетических исследований на сегодняшний день, позволяет глубже понять механизмы инициации многих патологий, в том числе и ВПЧЛО [3,6,8]. В частности, современные исследования направлены на оценку значимости ряда генетических полиморфизмов, участвующих в формировании сложных нарушений, способствующие повышению риску развития ВПЧЛО [2,4,7]. Среди наиболее значимых полиморфных генов имеющие определенный вклад в инициации начала ВПЧЛО важное место отводится генам цикла фолатов, а именно гену MTHFR, кодирующего внутриклеточный фермент, принимающий участие в превращении гомоцистеина в метионин [9,11,12].
Информация о статье
Библиографические ссылки
Литература:
Amooee, A., Dastgheib, S. A., Niktabar, S. M., Noorishadkam, M., Lookzadeh, M. H., Mirjalili, S. R., … Neamatzadeh, H. (2019). Association of Fetal MTHFR 677C > T Polymorphism with Non-Syndromic Cleft Lip with or without Palate Risk: A Systematic Review and Meta-Analysis. Fetal and Pediatric Pathology, 1–17. doi:10.1080/15513815.2019.1707918.
Asxlar D, Hakkı T (2014) Prevalence of MTHFR, MTR and MTRR gene polymorphisms in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and palate. Gene Ther Mol Biol 16:115–129.
Crockett D.J., Goudy S.L. Cleft lip and palate. Fac. Plast. Surg. Clin. N. Am. 2014; 22 (4): 573—86.
Cubitt JJ, Hodges AM, Van Lierde KM, Swan MC. Global variation in cleft palate repairs: an analysis of 352,191 primary cleft repairs in low- to higher-middle-income countries. Cleft Palate Craniofac J 2014;51(5):553–556. https://doi.org/10.1597/12-270.
Da Silva, H. P. V., Oliveira, G. H. de M., Ururahy, M. A. G., Bezerra, J. F., de Souza, K. S. C., Bortolin, R. H., … de Rezende, A. A. (2018). Application of high-resolution array platform for genome-wide copy number variation analysis in patients with nonsyndromic cleft lip and palate. Journal of Clinical Laboratory Analysis, 32(6), e22428. doi:10.1002/jcla.22428.
Karimov H. Y., Matkarimova D. S., Boboev K. T. Allelic polymorphism of the il-1β (rs1143627) gene in patients with immune thrombocy th immune thrombocytopenia. – 2021.
Wang W, Jiao XH, Wang XP, et al. (2016) MTR, MTRR, and MTHFR gene polymorphisms and susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. Genet Test Mol Biomarkers 20:297–303.
Wang, M., Yuan, Y., Wang, Z., Liu, D., Wang, Z., Sun, F., … Beaty, T. H. (2017). Prevalence of Orofacial Clefts among Live Births in China: A Systematic Review and Meta-Analysis. Birth Defects Research, 109(13), 1011–1019. doi:10.1002/bdr2.1043.
Weiner AS, Boyarskikh UA, Voronina EN, et al. (2014) Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and methionine synthase A2756G polymorphisms influence on leukocyte genomic DNA methylation level. Gene 533:168–172.
Yarmukhamedova, N. F., Matkarimova, D. S., Bakieva, S. K., & Salomova, F. I. Features of the Frequency of Distribution of Alleles and Genotypes of Polymorphisms of the Gene Tnf-A (G-308a) in Patients with Rhinosinusitis and the Assessment of Their Role in the Development of This Pathology. International Journal of Health and Medical Sciences, 4(1), 164-168.
Жахонов А. Х., Саидов А. Б., Маткаримова Д. С. ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У БОЛЬНЫХ С АУТОИММУННОЙ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ АНЕМИЕЙ //Евразийский журнал медицинских и естественных наук. – 2023. – Т. 3. – №. 12. – С. 28-34.
Сoppede F, Bosco P, Lorenzoni V, et al. (2013) The MTR 2756A>G polymorphism and maternal risk of birth of a child with Down syndrome: a case-control study and a metaanalysis. Mol Biol Rep 40:6913–6925.