ИЗУЧЕНИЕ УЧАСТИЯ ПОЛИМОРФНОГО ВАРИАНТА ГЕНА MTR (A2756G) В МЕХАНИЗМАХ РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ
Article Sidebar
Main Article Content
Abstract
Введение. Среди всего разнообразия предрасполагающих факторов, особое место в риске формирования ВПЧЛО отводится генетическим компонентам, в основе которых лежат полиморфность ряда генов [3,7,9]. В этом плане, согласно литературным данным, немаловажное значение в инициации развития ВПЧЛО отводится генам фолатного цикла, занимающих ключевое место в регуляции каскадного процесса, где основным этапом является синтез метионина из гомоцистеина [1,4,6]. Данный синтез достигается непосредственно при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктазы за счет восстановления 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата. Далее метильная группа из 5-метилтетрагидрофолата переносится на цианкоболамин, отдающий ее гомоцистеину, в результате чего при участии фермента метионинсинтазы (MTR) образуется метионин [2,5,8,10]. Нарушения в этих процессах приводят к накоплению гомоцистеина, что по литературным данным повышают риск развития различных патологий, в том числе и ВПЧЛО [11,12].
Article Details
References
Abdulla R, Kudkuli J, Kapoor S, Prabhu V, Shetty P, Aziz NZ. Single-nucleotide polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase gene in a South Indian cohort with nonsyndromic cleft lip with or without palate. J Oral Maxillofac Pathol. 2020 Sep-Dec; 24(3):453-458. doi: 10.4103/jomfp.JOMFP_329_19.
Adeyemo WL, James O, Butali A. Cleft lip and palate: Parental experiences of stigma, discrimination, and social/structural inequalities. Ann Maxillofac Surg 2016; 6(2):195–203. https://doi.org/10.4103/2231-0746.200336.
Crockett D.J., Goudy S.L. Cleft lip and palate. Fac. Plast. Surg. Clin. N. Am. 2014; 22 (4): 573—86.
Cubitt JJ, Hodges AM, Van Lierde KM, Swan MC. Global variation in cleft palate repairs: an analysis of 352,191 primary cleft repairs in low- to higher-middle-income countries. Cleft Palate Craniofac J 2014;51(5):553–556. https://doi.org/10.1597/12-270.
Da Silva, H. P. V., Oliveira, G. H. de M., Ururahy, M. A. G., Bezerra, J. F., de Souza, K. S. C., Bortolin, R. H., … de Rezende, A. A. (2018). Application of high-resolution array platform for genome-wide copy number variation analysis in patients with nonsyndromic cleft lip and palate. Journal of Clinical Laboratory Analysis, 32(6), e22428. doi:10.1002/jcla.22428.
Karimov H. Y., Matkarimova D. S., Boboev K. T. Allelic polymorphism of the il-1β (rs1143627) gene in patients with immune thrombocy th immune thrombocytopenia. – 2021.
Wang W, Jiao XH, Wang XP, et al. (2016) MTR, MTRR, and MTHFR gene polymorphisms and susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. Genet Test Mol Biomarkers 20:297–303.
Wang, M., Yuan, Y., Wang, Z., Liu, D., Wang, Z., Sun, F., … Beaty, T. H. (2017). Prevalence of Orofacial Clefts among Live Births in China: A Systematic Review and Meta-Analysis. Birth Defects Research, 109(13), 1011–1019. doi:10.1002/bdr2.1043.
Weiner AS, Boyarskikh UA, Voronina EN, et al. (2014) Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and methionine synthase A2756G polymorphisms influence on leukocyte genomic DNA methylation level. Gene 533:168–172.
Yarmukhamedova, N. F., Matkarimova, D. S., Bakieva, S. K., & Salomova, F. I. Features of the Frequency of Distribution of Alleles and Genotypes of Polymorphisms of the Gene Tnf-A (G-308a) in Patients with Rhinosinusitis and the Assessment of Their Role in the Development of This Pathology. International Journal of Health and Medical Sciences, 4(1), 164-168.
Жахонов А. Х., Саидов А. Б., Маткаримова Д. С. ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У БОЛЬНЫХ С АУТОИММУННОЙ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ АНЕМИЕЙ //Евразийский журнал медицинских и естественных наук. – 2023. – Т. 3. – №. 12. – С. 28-34.
Сoppede F, Bosco P, Lorenzoni V, et al. (2013) The MTR 2756A>G polymorphism and maternal risk of birth of a child with Down syndrome: a case-control study and a metaanalysis. Mol Biol Rep 40:6913–6925.