ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА MTHFR (A1298C) И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ - П.Б. Гульмухамедов; Ж.А. Ризаев; Н.Л. Хабилов; К.Т. Бобоев (PEDAGOGS, 2024)
Введение. Причинные и патогенетические механизмы формирования врожденных пороков челюстно-лицевой области (ВПЧЛО) до настоящего времени остаются полностью не раскрытыми [1, 5, 10]. Между тем, прогресс в медицинской науке, связанный с широким применением генетических исследований на сегодняшний день, позволяет глубже понять механизмы инициации многих патологий, в том числе и ВПЧЛО [3,6,8]. В частности, современные исследования направлены на оценку значимости ряда генетических полиморфизмов, участвующих в формировании сложных нарушений, способствующие повышению риску развития ВПЧЛО [2,4,7]. Среди наиболее значимых полиморфных генов имеющие определенный вклад в инициации начала ВПЧЛО важное место отводится генам цикла фолатов, а именно гену MTHFR, кодирующего внутриклеточный фермент, принимающий участие в превращении гомоцистеина в метионин [9,11,12].